Síndrome de Williams.

El síndrome de Williams, o también llamado monosomia 7 es un trastorno genético poco común, este es causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, que fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán alois Beuren.

Es un trastorno de origen genético, no hereditario, que se presenta según estimaciones en uno de cada 20.000 nacimientos vivos, que afecta igualmente a hombres y mujeres y que no tiene preferencia étnica. La causa del Síndrome de Williams es una pérdida de parte del material genético en la banda  de uno de los dos cromosomas 7 del ADN, procedente del padre o de la madre. Se trata de una pérdida submicroscópica, lo que significa que no se aprecia bien cuando se visualiza al microscopio.
La alteración tiene su origen antes de la formación del embrión, bien en el óvulo o bien en el espermatozoide, tras haber sufrido una pérdida de genes en el cromosoma 7 durante su formación mediante división celular. Por ello, hasta donde se sabe, no es hereditario.
Queda mucho por conocer sobre el sustrato genético del síndrome de Williams, no obstante se sabe que uno de los genes ausentes es el que produce la elastina, una proteína que da elasticidad a los vasos sanguineos y otros tejidos corporales. La pérdida de este gen es nociva, porque parece que es necesario tener ambas copias del mismo para la producción de elastina en cantidades adecuadas. La reducción en el suministro de elastina podía ser la responsable de varias patologías derivadas del Síndrome de Williams, como las hernias, así como de la aparición prematura de arrugas.
Los síntomas del síndrome son un conjunto de patologías médicas específicas, trastornos psicológicos y signos externos, que se manifiestan durante el desarrollo del individuo, por lo general no antes de los 2 ó 3 años de vida del mismo, y que no siempre confluyen todos juntos en la misma persona. También se suelen presentar síntomas parecidos a los de la depresión: falta de interés por las cosas y soledad.
Hay varias dificultades:

Patologías

Son frecuentes los problemas cardiovasculares.

Desarrollo del lenguaje

Dificultades en el desarrollo del lenguaje expresivo y en la comprensión.

Conducta

Puede presentarse un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante los desconocidos, unido a impredecibles arrebatos de mal humor o malestar.

Desarrollo mental

Suele presentarse algún tipo de retraso mental.

Percepción emocional

Facilidad en comprender el estado mental de sus interlocutores (empatia). Este aspecto ha sido puesto en relación con el autismo. Sin embargo las personas con el síndrome de Williams por lo general poseen habilidades sociales muy buenas. De hecho Temple Grandin, autora de Pensar con imágenes: mi vida con el autismo, ha afirmado que las anomalías en el cerebro de quienes padecen este síndrome son contrarias a las del autismo.

Percepción espacial

Inhabilidad en la visualización de cómo diferentes partes pueden unirse con el fin de crear objetos mayores, por ejemplo la unión de las piezas de un rompecabezas.

Zurdismo

Tendencia al zurdismo y al uso del ojo izquierdo.

Musicalidad

Las personas que tienen el síndrome suelen tener pasión por la música y en ellos son más frecuentes los casos de oído absoluto.

Fisonomía

Las personas con el síndrome suelen tener una apariencia facial denominada élfica, alargamiento de las facciones, caballete nasal bajo y una muy acentuada distancia entra la nariz y la boca.

Estefania Marchena Garcia 2.D